患庞贝病男生高考662分庞贝病有哪些症状

导语医生在线网据沈阳晚报28日消息生活中很多身体健全的人总是喜欢抱怨，然而对于很多人来说，身体健康都是一种奢求。纵是如此，他们也不怨天尤人，而是通过自己的努力取得耀眼成绩。高考考出662分好成绩王唯佳就是这种人，他是目前全国共有约200名健在的庞贝病患者之一。

在医学领域，庞贝病是一种溶酶体贮积症，以常染色体隐性方式遗传，因7对染色体出现病变，导致体内缺乏酸性α-葡萄糖苷酶这种酵素，而无法分解肝醣，会导致肌肉无力、心脏扩大等病因。根据临床症状出现的时间，该病可分成婴儿型和晚发型。婴儿型患者在出生后不久即发病，表现为严重肌张力低下、无力、肝脏肿大、心脏扩大。发育在生后几周或几个月内正常，但随疾病进展发育减慢。患儿逐渐出现吞咽困难、舌体突出增大，多数患儿因呼吸或心脏并发症在2岁前死亡。晚发型庞贝病在婴儿期后（儿童、少年或成年起病）发病，表现为进行性肌无力，运动不耐受，逐渐出现呼吸肌受累并致呼吸功能衰竭。患者心脏很少受累及。庞贝病的治疗可分为对症治疗、物理疗法及酶替代治疗。对症治疗用于改善心肺并发症，物理疗法可辅助改善部分患者的症状。酶替代疗法可补充患者体内缺乏的酶，使糖原代谢保持正常，并改善患者的症状、阻止疾病的进展。目前全球庞贝病特效药——注射用阿糖苷酶α被引进到国内，但每年药费动辄上百万。